Edad materna y riesgo de Síndrome de Down

DON  VITTO  GIOVANNI 


PRESENTA :  SINDROME  DE  DOWN 

Clarin.com

Edad materna y riesgo de Síndrome de Down

La posibilidad de criopreservar óvulos y el manejo poco escrupuloso de algunos centros respecto a la "conveniencia" de congelar sus gametas en mujeres jóvenes generan angustias y malentendidos en muchas mujeres. El boom de la genética y el acceso a algunas tecnologías hacen pensar que debemos hacer sí o sí algunos controles o tomar decisiones difíciles para "descartar" problemas. Pedimos a un especialista que nos explique cuál es la realidad de la relación entre edad materna y síndrome de Down. Te invitamos a pensar por nosotras mismas.

Dr. Fernando Neuspiller

La mayoría de las veces la ocurrencia del Síndrome de Down es debido a eventos aleatorios que ocurren durante la formación de las gametas: óvulo y espermatozoide. Es bien conocido que este síndrome no se debe a ningún comportamiento parental o a factores medioambientales.

Los defectos de este cromosoma han dado origen a múltiples estudios. Gracias a ellos hemos aprendido que en el 88% de los casos el cromosoma extra es aportado por la madre, en 8% de los casos por el padre y, en el 2% restante, el error es producido por defectos en la división celular durante la fecundación de las gametas.
Muchos investigadores han establecido que la probabilidad de que una gameta (célula reproductora) contenga una copia extra del cromosoma 21 se incrementa con la edad materna. Por lo tanto, una mujer más grande tiene más riesgo de tener un embarazo con Síndrome de Down (comparado con una mujer más joven). A su vez, sus posiblidades de embarazo y de que el mismo llegue a término se reducen también con la edad.
Esto determina que, del total de los recién nacidos de una población, más del 80% son dados a luz por madres menores a 38 años, lo cual explica por qué cerca del 75% de los bebes con Síndrome de Down son dados a luz por mujeres jóvenes. Los datos arrojan que sólo el 9% de los nacidos con este síndrome son fruto de mujeres mayores de 35 años, pero alrededor del 25% de los bebes con Síndrome de Down nacen en este grupo de edad.
Es claro: la incidencia del síndrome de Down crece con la edad materna. Muchos especialistas recomiendan que las mujeres que se embarazan a partir de los 38 años se realicen el estudio prenatal. La probablidad de Síndrome de Down a los 30 años es de 1 en 1.000, pero a los 35 años es de 1 en 400, y esta incidencia continúa aumentando: a los 42 años es de 1 en 60 y a los 49 años, de 1 en 12.
Los antecedentes también operan. Para padres con un hijo con Síndrome de Down por translocación del cromosoma 21 hay un riesgo incrementado de su ocurrencia. Esto se debe a que uno de los dos progenitores puede ser portador de una translocación balanceada. La translocación ocurre cuando un pedazo del cromosoma 21 se pega a otro cromosoma, más frecuentemente el cromosoma 14, y ocurre durante la división celular.
También es importante aclarar que no todos los padres de niños con Síndrome de Down tienen una translocación balanceada. En algunas situaciones no hay riesgo incrementado de futuros embarazos con síndrome de Down.

Edad materna                   Incidencia de Sindrome de Down

Menor a 30                         Menos de 1 en 1.000

30                                     1 en 900

35                                     1 en 400

36                                     1 en 300

37                                     1 en 230

38                                     1 en 180
39                                     1 en 135

40                                     1 en 105

42                                     1 en 60

44                                     1 en 35

46                                     1 en 20

48                                     1 en 16

Por: Dr. Fernando Neuspiller, especialista en fertilidad del IVI Buenos Aires.